В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
Животный мир представляет собой важную часть биосферы нашей планеты. Вместе с растениями животные играют исключительную роль в миграции химических элементов, лежащей в основе существующих в природе взаимосвязей. Животные, которых насчитывается сегодня, по данным ученых, более 1,8 млн видов, являются потребителями органического вещества, создаваемого растениями из неорганического за счет солнечной энергии. Питаясь растениями и друдругом, животные участвуют в биологической круговороте веществ, a также в круговороте веществ планеты. Отсюда и роль в развитии и жизни природы велика и разнообразна. Один вид животных не в любой экосистеме расщепить органическое вещество растений до конечных продуктов. Каждый вид использует лишь часть растений и некоторые содержащиеся в них органические вещества. Непригодные для этого вида растения или еще богатые энергией остатки растений используются другими видами животных. Так, складываются сложные и сложнейшие цепи и сети питания, последовательно извлекающие вещества и энергию из фотосинтезирующих растений. В процессе эволюции виды животных при к наиболее эффективному использованию определенного набора кормовых объектов. Каждый из видов на популяционном уровне при к тому, что он является кормом для ряда других видов. В сложнейшей взаимосвязанной экосистеме животные как подвижный активный элемент в значительной мере определяют устойчивость этой системы. Находясь в зависимости от растений, животные, в свою очередь, определяют их жизнь, структуру и состав почв, облик ландшафта. Самая разнообразная и многочисленная группа животных (две трети) — насекомые, которые и имеют наибольшее значение в экосистемах. Без насекомых среди растений господствовали бы хвойные, папоротники, мхи и другие голосеменные, так как большинство цветковых растений опыляются насекомыми.
Многие птицы, рыбы существуют за счет насекомых. Большая их роль и в формировании почв. Разнообразное значение имеют в экосистемах и другие беспозвоночные. Общеизвестна роль дождевых червей аэрации почвы, распределению в ней гумуса, созданию ее структурности. Большое значение имеют земляные клещи, нематоды, мокрицы, многоножки и многие другие, повышающие плодородие почв. Велико и разнообразно значение моллюсков как источника корма других животных, как фильтраторов воды, обеспечивающих ее очищение. При участии животных формируется химический состав подземных и грунтовых вод, возникает особая приземная атмосфера. Участвуя в круговороте веществ в природе, влияя на состояние и развитие других ее компонентов, животные играют важную роль в жизни биосферы и особенно в поддержании «системы динамического равновесия» в живой природе.
Другой важный принцип — принцип равновесия. Популяции отдельных видов, живущие вместе, составляют биоценоз — элементарный «кирпичик» биосферы. От его работы зависит качество природных вод, состав воздуха, плодородие почв и т. д. Замечательное свойство природных биоценозов, биогеоценозов (экосистем) — их устойчивость — может быть нарушено уничтожением каких-то форм жизни в пределах экосистемы или, напротив, введением новых животных или растительных видов в уже сложившиеся системы.
Все большее значение в последние годы приобретает принцип незаменимости. Он может быть сформулирован следующим образом — никогда продукты естественного происхождения не смогут быть полностью заменены искусственными. Принцип незаменимости естественных продуктов сейчас наглядно подтверждается широким распространением разного рода аллергических заболеваний, по числу и тяжести выходящих едва ли не на одно из первых мест в развитых странах. Аллергические заболевания появляются и усиливаются параллельно с насыщением нашей пищи искусственными добавками, а быта людей — продуктами, к которым человеческий организм эволюционно не при синтетические ткани, пленки и т. д.). Меха, ткани, медицинские препараты и многие другие продукты никогда не смогут быть полностью заменены равноценными по качеству и пригодности для человека продуктами искусственного происхождения.
Принцип разнообразия по значимости и содержанию отличается от всех вышеназванных и связан с общением человека с природой (рыбалка, охота, туризм, работа на приусадебном, садовом участке, в своем хозяйстве и т. д.), необходимостью разнообразия живого. Это вытекает из генетической уникальности каждого индивида, определяющего уникальность наклонностей каждого человека, а отсюда и уникальный набор живых организмов, общение с которыми будет адекватным данному человеку, с его неповторимым генотипом.
Все вышесказанное не охватывает всех аргументов за сохранение живой природы во всем ее многообразии, данном человечеству эволюцией. Вместе с тем и приведенные аргументы достаточны для однозначного вывода: необходимо сохранять не только отдельные виды, а все видовые многообразия. Необходимо сохранять разнокачественность живой природы.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦАААТГГА
иРНК: УАЦГГУУУАЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Лей Про
В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
Животные, которых насчитывается сегодня, по данным ученых, более 1,8 млн видов, являются потребителями органического вещества, создаваемого растениями из неорганического за счет солнечной энергии. Питаясь растениями и друдругом, животные участвуют в биологической круговороте веществ, a также в круговороте веществ планеты. Отсюда и роль в развитии и жизни природы велика и разнообразна. Один вид животных не в любой экосистеме расщепить органическое вещество растений до конечных продуктов. Каждый вид использует лишь часть растений и некоторые содержащиеся в них органические вещества. Непригодные для этого вида растения или еще богатые энергией остатки растений используются другими видами животных. Так, складываются сложные и сложнейшие цепи и сети питания, последовательно извлекающие вещества и энергию из фотосинтезирующих растений. В процессе эволюции виды животных при к наиболее эффективному использованию определенного набора кормовых объектов. Каждый из видов на популяционном уровне при к тому, что он является кормом для ряда других видов. В сложнейшей взаимосвязанной экосистеме животные как подвижный активный элемент в значительной мере определяют устойчивость этой системы. Находясь в зависимости от растений, животные, в свою очередь, определяют их жизнь, структуру и состав почв, облик ландшафта. Самая разнообразная и многочисленная группа животных (две трети) — насекомые, которые и имеют наибольшее значение в экосистемах. Без насекомых среди растений господствовали бы хвойные, папоротники, мхи и другие голосеменные, так как большинство цветковых растений опыляются насекомыми.
Многие птицы, рыбы существуют за счет насекомых. Большая их роль и в формировании почв. Разнообразное значение имеют в экосистемах и другие беспозвоночные. Общеизвестна роль дождевых червей аэрации почвы, распределению в ней гумуса, созданию ее структурности. Большое значение имеют земляные клещи, нематоды, мокрицы, многоножки и многие другие, повышающие плодородие почв. Велико и разнообразно значение моллюсков как источника корма других животных, как фильтраторов воды, обеспечивающих ее очищение. При участии животных формируется химический состав подземных и грунтовых вод, возникает особая приземная атмосфера. Участвуя в круговороте веществ в природе, влияя на состояние и развитие других ее компонентов, животные играют важную роль в жизни биосферы и особенно в поддержании «системы динамического равновесия» в живой природе.
Другой важный принцип — принцип равновесия. Популяции отдельных видов, живущие вместе, составляют биоценоз — элементарный «кирпичик» биосферы. От его работы зависит качество природных вод, состав воздуха, плодородие почв и т. д. Замечательное свойство природных биоценозов, биогеоценозов (экосистем) — их устойчивость — может быть нарушено уничтожением каких-то форм жизни в пределах экосистемы или, напротив, введением новых животных или растительных видов в уже сложившиеся системы.
Все большее значение в последние годы приобретает принцип незаменимости. Он может быть сформулирован следующим образом — никогда продукты естественного происхождения не смогут быть полностью заменены искусственными. Принцип незаменимости естественных продуктов сейчас наглядно подтверждается широким распространением разного рода аллергических заболеваний, по числу и тяжести выходящих едва ли не на одно из первых мест в развитых странах. Аллергические заболевания появляются и усиливаются параллельно с насыщением нашей пищи искусственными добавками, а быта людей — продуктами, к которым человеческий организм эволюционно не при синтетические ткани, пленки и т. д.). Меха, ткани, медицинские препараты и многие другие продукты никогда не смогут быть полностью заменены равноценными по качеству и пригодности для человека продуктами искусственного происхождения.
Принцип разнообразия по значимости и содержанию отличается от всех вышеназванных и связан с общением человека с природой (рыбалка, охота, туризм, работа на приусадебном, садовом участке, в своем хозяйстве и т. д.), необходимостью разнообразия живого. Это вытекает из генетической уникальности каждого индивида, определяющего уникальность наклонностей каждого человека, а отсюда и уникальный набор живых организмов, общение с которыми будет адекватным данному человеку, с его неповторимым генотипом.
Все вышесказанное не охватывает всех аргументов за сохранение живой природы во всем ее многообразии, данном человечеству эволюцией. Вместе с тем и приведенные аргументы достаточны для однозначного вывода: необходимо сохранять не только отдельные виды, а все видовые многообразия. Необходимо сохранять разнокачественность живой природы.