Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием одной хромосомы или наличием добавочной
Болезни, обусловленные нарушением числа неполовых хромосом:
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность;
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия;
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость; бесплодие, различные соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ), пентасомию (49, ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), слабый рост волос на лице, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия:
триплоидии, тетраплоидии и т. д. ; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т. е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Болезни, обусловленные нарушением числа неполовых хромосом:
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность;
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия;
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость; бесплодие, различные соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ), пентасомию (49, ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), слабый рост волос на лице, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия:
триплоидии, тетраплоидии и т. д. ; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т. е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.