Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа.
•Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.
•Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.
•Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной.
•В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен.
•Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов.
•У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.
Какое влияние прекрасная русская природа должна оказывать на человека - вот проблема, над которой размышляет Виктор Астафьев.
В своем произведении он с восторгом описывает цветущее льняное поле. Повествуя, как прекрасно оно, какая в нем кипит жизнь, автор с восхищением и в то же время с удивлением рассказывает про каждую травинку, про каждого зверька и каждую птичку, пролетающую над ним. Виктор Петрович Астафьев уверен, что красота льняного поля никого не может оставить равнодушным: всякий человек, по его мнению, решит, что не все в жизни утрачено, если есть эта красота, доступная всем . Авторская позиция четко выражена в финале текста, когда В.П.Астафьев, уверенный в том, что природа должна сделать нас лучше, призывает читателей слушать, внимать, любоваться этой красотой.
Я полностью согласна с точкой зрения автора: в мире столько красивых и удивительных мест, которые могут заставить душу поверить «в незыблемость и вечность» природы, забыть про повседневную суету.
Вспоминаю рассказ учителя о том, как любил русскую природу А.С.Пушкин, как он ходил по лесу без сюртука, в рубашке, часто босиком, ходил не только, когда было тихо и жарко, но и в ветер, и в дождь, и в прохладу. Природа будила в Пушкине поэта! Сколько прекрасных стихотворных слов написал он после таких прогулок! Поэт видел, что в природе всё безгранично и почти ничто в ней не меняется: «Она –вечность. Это только мы меняемся, люди».
Не может оторваться от созерцания прекрасной лунной ночи героиня романа «Война и мир» Л.Н.Толстого Наташа Ростова. Она так восхищена ночным пейзажем, что не может даже думать о сне. Андрей Болконский, тоже любовавшийся прекрасной ночной картиной и случайно подслушавший восклицания, вздохи девушки, очарованной красотой, неожиданно придет к выводу, что « жизнь не кончена в тридцать один год»… Таким образом, могу сделать вывод, что всем нам необходимо молча научиться слушать природу, любоваться ею и тогда покой и умиротворение придут в душу каждого.
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа.
•Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.
•Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.
•Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной.
•В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен.
•Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов.
•У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.
МОЖНО ЛУЧШИЙ ОТВЕТ?
В своем произведении он с восторгом описывает цветущее льняное поле. Повествуя, как прекрасно оно, какая в нем кипит жизнь, автор с восхищением и в то же время с удивлением рассказывает про каждую травинку, про каждого зверька и каждую птичку, пролетающую над ним. Виктор Петрович Астафьев уверен, что красота льняного поля никого не может оставить равнодушным: всякий человек, по его мнению, решит, что не все в жизни утрачено, если есть эта красота, доступная всем .
Авторская позиция четко выражена в финале текста, когда В.П.Астафьев, уверенный в том, что природа должна сделать нас лучше, призывает читателей слушать, внимать, любоваться этой красотой.
Я полностью согласна с точкой зрения автора: в мире столько красивых и удивительных мест, которые могут заставить душу поверить «в незыблемость и вечность» природы, забыть про повседневную суету.
Вспоминаю рассказ учителя о том, как любил русскую природу А.С.Пушкин, как он ходил по лесу без сюртука, в рубашке, часто босиком, ходил не только, когда было тихо и жарко, но и в ветер, и в дождь, и в прохладу. Природа будила в Пушкине поэта! Сколько прекрасных стихотворных слов написал он после таких прогулок! Поэт видел, что в природе всё безгранично и почти ничто в ней не меняется: «Она –вечность. Это только мы меняемся, люди».
Не может оторваться от созерцания прекрасной лунной ночи героиня романа «Война и мир» Л.Н.Толстого Наташа Ростова. Она так восхищена ночным пейзажем, что не может даже думать о сне. Андрей Болконский, тоже любовавшийся прекрасной ночной картиной и случайно подслушавший восклицания, вздохи девушки, очарованной красотой, неожиданно придет к выводу, что « жизнь не кончена в тридцать один год»…
Таким образом, могу сделать вывод, что всем нам необходимо молча научиться слушать природу, любоваться ею и тогда покой и умиротворение придут в душу каждого.