Дигетерозиготная по генам А и В самка дрозофилы скрещена с рецессивным дигомозиготным самцом. В потомстве было получено расщепление в соотношении: 43,5% AaBb; 6,5% Aabb; 6,5% aaBb; 43,5%aabb. Установите, каково сочетание генов в гомологичных хромосомах самки и чему равно расстояние между генами А и В в единицах перекрёста.

Доминантные гены обеспечивают проявление признаков конкретного локуса уже в первом (дочернем) поколении потомства, а рецессивный ген, полученный от другого родителя, не вызывает проявление этого признака и находится в генотипе потомка в недействующем, скрытом состоянии и может проявиться и оказать влияние только в том случае, если и отец и мать передали потомку этот рецессивный ген.

В результате слияния гамет родителей у потомка формируется генотип, т. е. набор генов обоих родителей. Если оба родителя несли доминантный ген А, то потомок будет иметь гомозиготный генотип АА с доминантным проявлением признака в фенотипе. Если оба родителя несли и передали потомку рецессивный ген а, то потомок будет гомозиготен по этому гену, его генотип будет записан аа и в фенотипе выявится рецессивный признак.

Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения. Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:

   неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;

   признаки, характерные для отдельных синдромов;

   патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

Хромосомные заболевания не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.

Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.