Вода необходима организму в качестве основного жидкого компонента внутренней среды, как универсальный растворитель, как универсальный катализатор для химических реакций, как донор ионов для разнообразных потребностей организма, как дополнительный компонент, вытягивающий за собой излишек разнообразных продуктов распада.
Минеральные соли - необходимый компонент для биосинтеза огромного количества биологических активных веществ, в т.ч. гормонов и ферментов, а также как участник для разнообразных реакций возбуждения, проведения нервного импульса, транспорта веществ внутрь и изнутри клетки.
В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования.Генные и хромосомные болезниКак известно, в зависимости от уровня организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от типа клеток - гаметические и соматические.Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями.Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, вообще не наследуется (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки.Болезни с наследственной с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными иполигенными. Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, «запускающих» формирование мутантного фенотипа (или болезни). С средового фактора реализуется наследственная предрасположенность.Генетические болезни соматических клетокГенетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенамБолезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель антигена (Аг+), которого нет у матери (Аг-), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-Ar. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет Rh- группу крови, а плод унаследовал Rh+ аллель от отца.Иммунные конфликты различаются и при несовместимых комбинациях по антигенам группы АВО между беременной и плодом.В целом эта группа составляет значительную часть патологии (в некоторых популяциях у 1% новорождённых) и довольно часто встречается в практике акушера-гинеколога и в медико-генетических консультациях.
Вода необходима организму в качестве основного жидкого компонента внутренней среды, как универсальный растворитель, как универсальный катализатор для химических реакций, как донор ионов для разнообразных потребностей организма, как дополнительный компонент, вытягивающий за собой излишек разнообразных продуктов распада.
Минеральные соли - необходимый компонент для биосинтеза огромного количества биологических активных веществ, в т.ч. гормонов и ферментов, а также как участник для разнообразных реакций возбуждения, проведения нервного импульса, транспорта веществ внутрь и изнутри клетки.