1. Как часто диагностируется синдром Дауна среди новорожденных?
а) у одного из 500-1000 новорожденных
б) у одного из 7000 новорожденных
в) у одного из 50000 новорожденных
2. Какие из перечисленных синдромов являются трисомиями?
а) синдром Дауна
б) синдром «кошачьего крика»
в) синдром Шерешевского – Тернера
г) синдром трипло-X
д) синдром Марфана
3. По какой паре хромосом характеризуется трисомия (помимо глубокой умственной отсталости: расщелиной губы и твердого нёба, микроцефалией, дефектом скальпа в теменно-затылочной области, микрофтальмией (анофтальмией), циклопией, глухотой и флексорной аномалией кисти?
а) трисомия 21
б) трисомия 18
в) трисомия 13
4. Какие синдромы, связанные с геномными мутациями, являются следствием аномалий половых хромосом?
а) синдром Патау
б) синдром Эдвардса
в) синдром Шерешевского – Тернера
Синдром Дауна – самая рас хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700.
Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.
Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют "Дети солнца". Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность.
На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна. Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода. Другой, более редкой, причиной является наследственность. Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).
Объяснение: